Li-Fraumeni Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

Li-Fraumeni Sendromu (LFS), kalıtsal bir kanser yatkınlık sendromudur. Li Fraumeni sendromu (LFS), özellikle gençlerde ve genç erişkinlerde çeşitli kanser türlerinin gelişme riskini artıran nadir görülen bir hastalıktır. Bu hastalık ayrıca LFS, Li ve Fraumeni sarkomu ailesi sendromu, ailesel kanser sendromu ve SBLA sendromu olarakta adlandırılır. LFS hastalığı bir ebeveynden (otozomal dominant aktarılan) çocuğunada geçiş yapabilir. Geçiş yapma olasılığı %50’dir. LFS kanserlerinin %50’i 30 yaşından önce gerçekleşir. LFS olan bir kadın hayatında kansere yakalanma olasılığı %90’dır ve bu risk te genellikle meme kanseri olur.

» Bilgicik: Li-Fraumeni kesin prevalansı bilinmemektedir. Amerika Birleşik Devletleri’nde kayıtlı li-fraumeni sendromlu 64 aileden yaklaşık 400 kişi bu hastalığa sahip olduğu bilinmektedir. Ülkemizde ise nadir görülen bu hastalık hakkında fazla bir bilgi bulunmamakta ve hastalığı taşıyanların sayısı bilinmemektedir.

» Bilgicik: TP53 genindeki mutasyonun neden olduğu bu durum ilk olarak 1969 yılında Dr. Frederick Li ve Dr. Joseph Fraumeni tarafından tarif edilmiştir.

Li-Fraumeni Sendromunun Nedeni Nedir?

Hücre bölündüğünde oluşan mutasyonları düzelten TP53 geni hatalıysa DNA’sı hasarlı (kanserleşebilen) hücreler oluşur. P53 proteinini sentezleyen TP53 hücresi hasarlı insanlar çeşitli (meme, beyin, kemik, yumuşak doku ve kan) kanserine daha yatkın olur. Bu mutasyon kalıtsal olarak aktarıldığı için de ailenin birden fazla bireyinde kanser erken yaşlarda görülür.

LFS İle İlişkili Çeşitli Kanser Türleri

• Yumuşak doku sarkomu (Organları, vücut yapıları ve özellikle kaslar, kan damarları, sinirler ve eklem dokularında oluşan tümörler)
• Osteosarkomlar (kemik hücrelerinde meydana gelen tümörler)
• Meme kanseri
• Beyin tümörleri
• Adrenokortikal tümörler (böbrek üstü bezinde oluşan tümörler)
• Akut lözemi (hızlı ilerleme eğilimindeki kan kanseri)
• Melanom (cilt kanseri)
• Akciğer kanseri
• Mide, kolon, pankreas ve yemek borusu kanserleri
• Tiroid
• Germ hücreli tümörler
• Lenfomalar
• Üreme sistemi (rahim, yumurtalıklar ve prostatkanseri)

Li-Fraumeni Sendromu İle Bağlantılı Kanserler İçin Başlangıç Yaşı

Bebeklik: (adrenokortikal karsinom gelişimi)
Beş yaş altı: (yumuşak doku sarkomu gelişimi)
Çocukluk ve yetişkinlik: (lösemi ve beyin tümörleri)
Gençlik: (osteosarkomlar)
Yirmili ve otuzlu yaşlar: (menopoz öncesi göğüs kanseri yaygındır)

Li-Fraumeni Sendromlu Çocuklar İçin Kanser Riski

Li-Fraumeni sendromlu çocukları etkileyebilen kanser tipleri geniş ve hangi kanser türlerinin ortaya çıkacağını ve nezaman çıkacağını tahmin etmek zordur. 30 yaşına gelen li-fraumeni sendromlu insanların yarısında çeşitli kanser türlerinin görülebileceği tahmin edilmektedir.

Li-Fraumeni sendromlu çocukların çoğu sendromu olan bir ebeveynden devralır. Ancak Li-Fraumeni sendromlu bazı çocuklarda ise TP53 mutasyonu bir ebeveynden de gelmemiş olabilir. Bu gibi durumlarda TP53 mutasyonu bu çocuklar ilk görülür.

Li-Fraumeni Sendromu İçin Tanı Testleri

Li-Fraumeni sendromu gibi kalıtsal kanser sendromlarında kişinin tıbbi ve aile öyküsüne bakılır. Çoğu durumda, bir doktor ya da genetik danışman, bir kişinin sağlık ve diğer aile üyelerinin sağlığı hakkında sorular soracaktır. Normalden daha fazla kanser varsa ve kanserler erken yaşlarda başlamışsa bu durumda şüpheli olabilir.

• DNA örneğinden hücreler izole edilir ve TP53 geni DNA dizisinin çıkarılması gibi çeşitli yöntemler kullanılarak mutasyonlar kontrol edilir.
• Hamilelikte bebeğin bebeğin etkilenip etkilenmediğini öğrenmek için doğum öncesi testlere tabi olabilir. Gebelik oluştuğunda veya bir embriyo oluştuktan sonra test gerçekleşebilir.
• Bir yıllık fiziki muayene cilt sağlığı ve nörolojik fonksiyonlar yakından kontrol edilir.
• Periyodik kan testleri tam kan sayımı dahil.
• Hormon üreten kanserler (böbreküstü bezleri gelen).
• Yıllık manyetik rezonans görüntüleme beyin ve vücudun (MRG).
• Periyodik ultrason (karın).

Li-Fraumeni Sendromu Tedavisi

Şuanda P53 gen mutasyonunu düzeltmek için şuanda bir tedavi bulunmamaktadır. Li-Fraumeni sendromlu çocuklar büyüdükçe düzenli fiziksel muayeneleri devam etmelidir. Bu şekilde herhangi bir kanser erken teşhis ile tedavi edilebilir.

Li-Fraumeni sendromlu kişilerde gibi kanser habercisi olabilen belirtileri yakından izlemek gerekir:

• Açıklanamayan kilo kaybı.
• İştah kaybı.
• İzah edilemeyen ağrılar ve şişlikler.

Li-Fraumeni Sendromlu Çocuklar ve Yetişkinler için Öneriler

• Meyve ve sebze dolu sağlıklı bir diyet ile beslenin.
• Düzenli egzersizler yapın.
• Fazla güneş (UV) ışınlarına maruz kalmayın. Güneşli havalarda güneş kremi ve koruyucu giysiler (uzun kollu, şapka) kullanın.
• Gereksiz radyasyona maruz kalmaktan kaçının.
• Sigaradan uzak durun ve sigara dumanının olduğu alanlarda kalmayın.
• Sürekli olarak bir doktor gözetiminde kalın.