Ataksi Telenjiektazi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

Ataksi telenjiektazi (ataxia-telangiectasia), sinir ve bağışıklık sistemini etkileyen nadir bir kalıtsal hastalıktır. Ataksi telenjiektazi hastalığı ayrıca louis-bar sendromu, serebello-okülokütanöz telanjiektazi ve ataksi telenjiektazide immün yetmezlik olarak ta bilinir. Bir multi-sistem hastalığı olan ataksi-telenjiektazi (AT) vücut sistemini şaşırtıcı bir çeşitlilik ile etkileyen ilerleyici ve dejeneratif bir hastalıktır. Hastalığın ilk belirtileri genellikle erken çocukluk döneminde (yürümeye başlama aşamasında) görünür. Genellikle akıl anormalliği, serebellar ataksi veya koreoatetosis ve özellikle konjonktivada görülen fakat vücudun başka yerlerinde de belirebilen telanjiektaz’ları (kılcal damarların genişlemesi) kapsar. Genetik kalıtım muhtemelen otosomal resesiftir. Bu sendromda sık rastlanan başka bir semptom da hipogammaglobulinemi’dir.

Ataksi telenjiektazili çocuklar yürümeyi zor ve geç öğrenceklerdir ve yürümeye sallanarak veya sendeleyerek başlayacaktır. Bu çocukların motor becerileri normalden daha yavaş gelişecektir buda denge sistemi sorunlarına ve konuşma bozukluğuna yol açacaktır. Bununla beraber bu çocuklar gözleriyle nesneleri takip etme yeteneğini de kaybeder. Beynin bir kısmında meydana gelen zarardan kaynaklanan ve vücut hareketlerini kontrol etme yetersizliği ataksi olarak adlandırılır. Çocuk 7 veya sekiz yaşına geldiğinde genellikle yazmak için gerekli kas kontrolünü kaybeder ve 10 – 12 yaşına kadar tekerlekli sandalyeye mahkum kalabilir. Nörolojik sorunlar iletişim yeteneklerini olumsuz etkilesede AT’li insanlar genellikle ortalama veya ortalamanın üzerinde bir zekaya sahiptirler. Hastalığın başka bir belirtisi de gözlerin köşeleri etrafında, kulaklarda ve yanaklarda küçük kırmızı örümcek gibi damarlar ortaya çıkmasıdır. Bu da telenjiektazi olarak adlandırılır.

Ataksi (ataxia): Ataksi, beyincik olarak bilinen beynin bir kısmında yavaş yavaş ilerleyici bir dejenerasyon başlangıcıdır. Ataksi, kasların birbiriyle ilşkisiz çalışması sonucu istemli hareketlerin düzensiz seyretmesi, vücut hareketlerinde uyumsuzluk durumudur. Bu kas kontrolü eksikliğine yol açar ve sonunda hastayı bir tekerlekli sandalye ile sınırlar. Kötüleşen ataksi çocukların yazma yeteneğini kaybetmesine, konuşmalarda yavaşlamaya ve pelteleşmesine sebep olur. Ataksi ayrıca göz hareketleri kontrol etmeyide zorlaştırır hatta sonunda okumayı imkansız hale getirir.

Telanjiektazi (telangiectasia): Güneş ışığına maruz kalan gözlerin köşelerinde (göz akında), kulak ve yanak yüzeyi üzerinde görünür. Buna telenjiektazi veya küçük kırmızı örümcek damarlar olarak adlandırılır. Derinin altındaki küçük kan damarları­nın boyutlarının genişlemesi ve kızarıklı­ğa ve “kırılmış damar” görüntüsüne ne­den olur.

Ataksi Telenjiektazi Ne Kadar Yaygındır?

Ataksi-telenjiektazi herhangi ırk ya da cinsiyet görülebilir. AT dünya çapında her 40.000 – 100.000 doğumda 1 görülür. ABD nüfusunun yaklaşık %1’i ataxia-telangiectasia taşıyıcısı olduğuna inanılmaktadır. Bunun yanında bu hastalığın aslında çok daha yaygın olduğu da düşünülmektedir.

Ataksi Telenjiektazı Hastalığının Nedeni

Hastalıktan sorumlu gen ATM (Ataksi-Telanjiektazi mutated) 11 kromozomudur. ATM genindeki hasar DNA tamir mekanizmasının işleyişini bozar. Immunolojik bulgular arasında hipoplazik timus, selektif(sadece) IgA eksikliği, hipogamaglobulinemi ve T hücre defekti meydana gelmektedir . Tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlar, bronşiektazi ve pulmoner fibrozise sıklıkla rastlanılır.

Ataksi Telenjiektazi Belirtileri

Ataksi-telenjiektazi olan çocuklar doğumda normal görünür ve bir sorun varsa yürüme çağında belirgin hale gelir. Beynin bir parçasının ilerleyici dejenerasyonu ile ilgili ataksi sonuçları ve ilerleyici nörolojik bozukluk belirtileri şunlardır:

• Kararsız, dengesiz ve sarsıntılı yürüyüş
• Ataksi (kas kontrolü eksikliği)
• Normal yaşıtlarına gör geç yürüme
• Ekstremite koordinasyon zorlaşır
• Konuşmada yavaşlama ve zorlanma
• Donuk, üzgün ve dikkatsiz yüz özellikleri
• Düşünme hızı yavaşlaması ile sonuçlanan zihinsel bozulma
• Yutma güçlüğü
• Güneş ışıklarına maruz kaldığında deride renk değişikliği
• Ciltte, burunda, kulaklarda, dirseklerde ve diz içlerinde genişlemiş damarlar
• Göz akında büyümüş kan damarları
• Sarsıntılı ve anormal göz hareketleri
• Erken yaşlanma ve saçlarda erken beyazlama
• Nöbet geçirmeler
• Radyasyon duyarlılığı (Röntgen, tomografi, MR)
• Solunum yolu enfkesiyonları (yinelenen)
• Şeker Hastalığı (Diabetes Mellitus)
• Tekrarlayan bronşit
• Büyüme eksikliği ve kambur duruş
• İltihaplı mukoza
• İstemsiz göz hareketleri
• Küçük testis ve anormal yumurtalıklar

Ataksi telenjiektazi hastaları kansere yakalanma riskleride yüksektir. Lösemi ve lenfoma bu hastalarda sık görülür.

Ataksi Telenjiektazi Tedavisi

Ataxia telangiectasia hastalığının ne yazık ki bir tedavisi yoktur ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için hiçbir yol bulunamamıştır

Şu anda yürütülen tedaviler kısmen bazı belirtileri hafifletmeye yöneliktir. AT nadir bir hastalık olduğundan çok az araştırma verileri mevcuttur. Fiziksel, mesleki ve konuşma terapisi esnekliğini korumaya yardımcı olmak için kullanılır, enjeksiyonlar hastaların AT bağışıklık sistemlerini ek yardımcı gama-globulin ve yüksek doz vitamin rejimler bazı ılımlı sonuçları ile yürütülmektedir.

Ataksi-Telenjiektazide Tahmini Yaşam Süresi (Prognoz)

AT’li hastalar genellikle erken veya orta 20’li yaşlarda solunum yetmezliği veya kanserden hayatını kaybetmektedir. Nadiren bazı hastalar 40’lı ve 50’li yaşlara kadar yaşayabilmektedir. Bu hastalıktan en sık görülen ölüm nedenleri kanser, akciğer enfeksiyonu ve akciğer yetmezliğidir.