Mainpc.net – Webmaster, Oyunlar, Sağlık, Bilgi Sitesi
Baraitser Winter sendromu, yapısal göz kusuru, sarkık göz kapakları ve mental retardasyon ile karakterize bir sendromdur. Baraitser-Winter syndrome, çoklu organ sistemlerini etkileyen nadir bir gelişimsel bozukluktur. Bu hastalık özellikle yüz gelişimindeki farklılıklar ile görülür. Hastalarda boy kısalığı, doğum sonrası mikrosefali, lizensefali, zihinsel engellilik, iris kolobom, nöbetler ve sensörinöral işitme kaybı yaygındır. Hastalık ilk olarak 1988 yılında rapor edilmiştir ve henüz tam olarak tanımlanmamıştır. Otozomal dominant olarak belirtilen Baraitser-Winter sendromu tıp literatüründe 50’den az vaka bildirilmiştir fakat kayda alınmayan çocuklarla birlikte bu sayı daha fazla da olabilir. Bazı kaynaklara göre bu hastaların 20’si akraba evliği yapan Arap kökenli ebeveynlerin çocukları.
Baraitser Winter Sendromu Nedenleri Nelerdir?
Baraitser-Winter sendromunun nedeni ACTB (7p22-P12) veya ACTG1 (17q25.3) genlerindeki mutosyonlar olabilir. Bu genler sırasıyla beta (β) aktin ve gama (γ) aktin denen proteinleri yapmak için yönergeler sağlar. Bu proteinler, vücutta hücrelerinde aktif olarak ifade edilir. Mutasyonlar ACTB veya ACTG1 gen β-aktin veya γ-aktin işlevini değiştirebilir. Arızalı aktin hücrelerin yapısını, organizasyonunu ve hareket yeteneğini etkileyen değişikliklere neden olur. Bu iki aktin proteinler vücutta hücrelerde bulunur ve birçok hücre faaliyetlerine katılırlar bu yüzden nöronal migrasyon dahil gelişimin birçok yönlerini etkilemektedir.
Baraitser Winter Sendromu Belirtileri
- Yapısal beyin anormallikleri (ağır zihinsel engelli, gelişme geriliği, ve hafif nöbetlere neden olabilir)
- Aniridi (Kalıtımsal olarak iris tabakasının kısmi veya tam yokluğudur)
- Burun ve üst dudak arasındaki uzun bir boşluk (philtrum)
- Geniş aralıklı gözler (hipertelorizmi)
- Sarkık göz kapakları (pitozis)
- Yüksek kemerli kaş yapısı (hilal şeklindeki kaşlar)
- Geniş burun köprüsü ve burun ucu
- Kulak anormallikleri ve işitme kaybı
- Fazladan parmak oluşumu (polidaktili)
- Böbrek ve üriner sistem ve anormallikleri
- Dirsek ve dizlerde sınırlı eklem hareketleri
- İstemsiz kas hareketleri (distoni)
- Serebral korteks atrofisi
- Büyümede az bir gecikme
- Yarık dudak ve damak
- Asık ve dolgun yanaklar
- Küçük göz ve küçük kornea
- Kalp kusurları
- Sivri çene yapısı
- Kısa boy (cücelik)
- İris kolbom
- Omfalosel
Baraitser Winter Sendromu Tedavisi
Bu hastalık için bilinen herhangi bir tedavi yoktur. Ancak özel eğitim, rehabilitasyon ve işitme siniri varsa işitme cihazları (koklear implant) yararlı olabilir. Ayrıca nöbetler için anti-epileptik ve boy gelişimi için ilaçlar yazılabilir.
