Orak Hücre Hastalığı Nedir?

Orak Hücre Hastalığı Nedir? Tıp dilinde orak hücre hastalığının birkaç ismi vardır: sicklecell anemi, HbS hastalığı veya S/S hastalığı gibi. Bu hastalık kan ile ilgili bir hastalıktır. Kanımızın önemli kısmı alyuvar hücrelerinden oluşmaktadır. Alyuvarların görevi vücudumuzun her kısmına oksijen taşımasıdır. Nefesle aldığımız oksijen, akciğerlerde alyuvarlarda bulunan ve kanımızın kırmızı rengini veren hemoglobin maddesine bağlanır. Hemoglobin’in birkaç çeşidi mevcuttur. Örneğin anne karnındaki ve yeni doğmuş bebeklerde F tipi Hemoglobin (HbF), normal erişkin bir insanda A tipi Hemoglobin (HbA) bulunmaktadır.

Orak hücre hastalarında ise kanın kırmızı rengini veren hemoglogin maddesinin sağlıklı kişilere göre yapısı farklıdır. Bu kişilerde S tipi Hemoglobin (HbS) mevcuttur.

Bu kişilerin alyuvarları oksijen miktarı az olduğu zaman şeklen değişikliğe uğrarlar ve orak şeklini alırlar. Orak hücre hastasında bu alyuvarlardan fazlaca bulunur. Kişinin kanında bu alyuvarların varlığı özel test ile araştırılabilir ve sikklecel anemisi olup olmadığı tespit edilebilir. (kansızlık tıp dilinde anemi olarak geçmektedir)

Aşağıda normal alyuvarlar ile orak şeklini almış alyuvarların resmini görmektesiniz.

Orak Hücre Hastalığı Nasıl Oluşmaktadır?

Orak hücre hastalığı Afrika’da çoğunlukla zencilerde görülen bir hastalıktır. Dünya’nın diğer bölümlerinde özellikle Akdeniz ülkeleri ( buna Türkiye de dahil) Arap ülkelerinde ve Amerika’da da bu hastalığa sıkça rastlanmaktadır.

Dalak normalde ortalama 120 günlük ömrünü tamamlayan alyuvarları parçalayan organdır. Ancak orak hücre hastalığı olan hastalarda alyuvarlar şekil bozukluğu nedeniyle dalak tarafından tutulmaları ve parçalanmaları artmış, dolayısıyle ömürleri azalmıştır.

Orak hücre hastalığı aile boyu kalıtım yoluyla nesilden nesile geçmektedir. Orak hücre hastasının kalıtım maddesi (DNA)’sı sağlıklı kişilere göre az farklılık gösterir. Bu hastalık yalnız anne ve babanın herikisinin de kalıtım maddelerinde (DNA)’larında hata varsa ortaya çıkar. Şunu belirtmeliyiz ki orak hücre hastalığı asla bir bulaşıcı hastalık değildir. Bu hastalık aile boyu kalıtım yolu ile nesilden nesile aktarılan ve doğumdan itibaren bulunan bir hastalıktır. Orak hücre hastasından alınan kanla da hastalık geçmez. (Kan verilmesi durumunda olduğu gibi)

Orak hücre hastasında şikayetler nasıl oluşur?

Bu hastalarda alyuvarlar “farklı” olduklarından dolayı birkaç problem meydana gelmektedir. Bu problemlerin başlıcaları şunlardır:

I) Orak hücreleri vücut tarafından normal alyuvarlara göre daha çabuk yıkıma uğrarlar.

Alyuvarların daha çabuk yıkılmasından dolayı geriye az miktarda alyuvar kaldığından kansızlık oluşur. Buna tıp dilinde anemi de denilir.

Kansızlık belirtilerini veya şikayetlerini şöyle sıralayabiliriz: Normalden daha çabuk yorulma, iştahsızlık, halsizlik ve kulak çınlaması gibi. Alyuvarların hızlı yıkımından dolayı alyuvarlar’da bulunan bilirubin maddesi ortaya çıkar. Bu madde deri’de ve gözler’de sarı renk oluşmasına neden olur. Buna sarılık (=icterus) denir.

Orak hücre hastaları enfeksiyonlara karşı artmış duyarlılık gösterirler. Enfeksiyonlarda alyuvar yıkımı hızlanmış olup bununla birlikte çeşitli belirtiler oluşabilir. Bunlar cildin solgunlaşması, sarılık, koyu renkte (kola’ya benzer) idrar yapma, kalp çarpıntısı, baş dönmesi, bayılma ve nefes darlığı gibi. Böyle bir duruma anemik (kansızlık) krizi denir

II) Alyuvarların oraklaşması olayı

Bu olay aşağıda belirtilen şartlarda gerçekleşebilir

• Alyuvarların yeteri kadar oksijen alamadıkları şartlarda. Alyuvarların yedek oksijen miktarının azalması ve buna bağlı olarak oksijenin daha çabuk tüketilmesine sebep olur. Örneğin bu şartlar yüksek dağlarda ve basınç kabini olmayan uçaklarda olabilir.
• Vücudun çok oksijene ihtiyaç duyduğu şartlarda. Örneğin ağır uğraşlar (ağır sporlarda), enfeksiyonlarda, aşırı yorgunlukta ve uykusuzlukta.
• Dehidratasyon’da, vücudun aşırı su kaybına uğradığı durumlarda
• Çok aşırı soğuklarda

Orak şeklini almış alyuvarlar adeta birbirine geçerek kenetlenirler ve küçük kılcal damarları tıkarlar. Buna bağlı olarak organlara az kan ulaşır.

Orak hücre hastalığı belirtileri ve hastanın şikayetleri nelerdir?

Çoğu orak hücre hastaları uzun zaman arası rahatsızlık göstermezler. Bu hastalar bu durumda dengede sayılırlar. Bazı dönemlarde ise şiddetli rahatsızlıklar oluşabilir. Bu döneme de kriz dönemi (crises) denmektedir. Şikayetler orak hücre hastalığına bağlı kaynaklanabilir. Fakat basit bir nezle de bu krize sebep olur.

Bunlar arasındaki farkı belirlemek için aşağıda şikayetlerin gruplandırılmasını vereceğiz. Özellikle ikinci grup şikayetler (şiddetli ve ani oluşan şikayetler)’de doktorunuzla irtibat kurmanız gerekmektedir. Bazı hastalar kriz geldigini hissederler. Bu durumda uzunca beklemeyin ve hemen doktorunuzla veya tedavi gördüğünüz hastaneyle irtibat kurun.

Birinci grup: Çok görülen şikayetler

• Alışılmıştan daha çabuk yorgunluk, halsizlik ve iştahsızlık
• Göz akının açık sarı renk alması
• Çok idrar yapmak ( tuvalete sık çıkma)
• Çocukların normalden yavaş büyümeleri (kansızlıktan dolayı)

İkinci grup: Şiddetli ve ani oluşan şikayetler:

• Ateşlenme (38.5 dereceden yüksek ve 24 saatten fazla süren)
• Baş ağrısı, kollarda veya bacaklarda güçsüzlük, uyuşukluk, kasların gerilip gevşemesi(stuipen)
• Ağrılı krizlerin oluşması
• Cildin solgunlaşması veya sarılığın ani çoğalması ve bununla birlikte dalak büyümesinin oluşması.
• El ve ayaklarda ağrılı şişmelerin oluşması (el-ayak sendromu).
• Ani oluşan görme bozuklukları.
• Ani oluşan nefes almada zorlanmalar ve nefes darlığı.
• Ani oluşan karnın üst sağ bölümünde ağrılar ve bu ağrıdan dolayı oturma ve yatmada güçlükler ( bu belirtiriler safra kesesinde taş oluşumuna işaret edebilir).
• Erkeklerde penis’te ağrılı ereksiyon oluşması
• İdrarla beraber kan gelmesi
• Bacaklarda yaraların oluşması

Şikayetlerin önlenmesi için alınması gereken tedbirler nelerdir.

Orak hücresi hastası olarak şikayetlerinizi en aza indirgemek istiyorsanız, aşağıda belirtilen yaşam kurallarına uymaya çalışmalısınız.

Sağlıklı yaşam, yani:

– iyi, bol çeşitli gıdalar yemeli

– yeteri kadar dinlenmeli

– yeteri kadar fiziksel hareket etmeli (aşırı ağır sporlardan kaçınmalı)

Stress’ten kaçınmalı, yani:

– yeteri kadar uyumalı

– sıkıntı doğuracak olaylardan sakınmalı

– aşırı derecede yorulmamalı

Enfeksiyonlara karşı önlem almalı, yani:

– temizliğe dikkat etmeli

– dişleri iyi fırçalamalı ve sık aralarla dişçiye kontrole gitmeli (dişçinize de sikkle cell hastası olduğunuzu belirtin)

– ateşlendiğiniz zaman hemen doktorunuza telefon edin (ateşiniz 38.5 dereceyi geçtiği zaman

– 12 yaşına kadarki orak hücre hastası çocuklara enfeksiyonları önlemek için doktorunuz kontrolünde günlük penisilin (Broxil) vermeli

– her çocuğa yapılan normal DKTP, HIB ve BMR aşılarının dışında Pneumovax aşısı yaptırılmalı (ilki 2 veya 3 yaşında olmak üzere daha sonra her 5 yılda bir tekrarlanmalı)

Vücudun aşırı su kaybını önlemeli, yani:

– su kaybına neden olabilecek durumlarda (sıcaklarda, ateşlenmelerde, kusmalarda ve ishalde) bolca su veya limonata içmek çok önemlidir

Soğuklardan sakınmalı, yani:

– kışın sıcak giyinmeli, soğuk sularda yüzmekten sakınmalı

– yüzdükten sonra ise sıcak duş yapmalı ve hemen kurulanmalı

Orak Hücre Hastalığının Tedavisi Nasıldır?

Orak hücre hastalığına sebep olan nedenler yani insandaki kalıtım maddesini değiştirmek şu anda imkânsız. Fakat hastalık belirtilerinin ve şikayetlerin oluşmasını önleyici tedbir ve tedavi yöntemleri geliştirilmektedir.

Şu anda birkaç tedavi şekli geliştirilmiştir. Bunları şöyle sıralıyabiliriz:

1. Antibiyotik ilacı alma: Enfeksiyonları önlem ve tedavisi için

2. Ağrı kesici ilaçlar ve bol su içme: Kemiklerde, karında ve akciğerlerde oluşan ağrılara karşı

3. Folik Asit (foliumzuur) hapı kullanma: Vücudun kan yapmasını artırmak için

4. Kan verilmesi: Aşırı kansızlıklarda veya ağrılı krizlerde, akciğer ve beyin enfarktüsünde, ayrıca ameliyatlarda.

5. Hastanın hastaneye kaldırılması: Çok şiddetli ağrılı krizlerde, kansızlık ve enfeksiyonlarda