Kistik Fibrozis Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Yönetici 28 Ağustos 2020 Yorum Yap 228 Görüntüleme

Kistik Fibrozis – KF 7. kromozoma yerleşik bir gendeki mutasyonların neden olduğu göreceli olarak sık görülen kalıtsal bir hastalıktır. Kistik Fibrozis 1/2.000-3.500 canlı doğumda bir izlenmektedir.

Başta solunum sistemi ve sindirim sistem olmak üzere vücudun pek çok sistemini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Vücut salgıları koyu kıvamlıdır ve akışkanlığı azalmıştır. Bu nedenle; akciğer, karaciğer, pankreas gibi organların kanallarında salgılar birikerek tıkanmaya, enfeksiyonlara ve hasara neden olmaktadır.

Kistik Fibrozis otozomal resesif (çekinik) geçiş gösteren bir hastalıktır. Hastalığın ortaya çıkması için hem anne hem baba taşıyıcı olmalıdır. Anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda doğumda; %25 hasta, %25 sağlıklı, %50 taşıyıcı (hastalık bulguları yoktur, tamamen sağlıklıdır ama hastalık genini çocuklarına aktarabilir) bebek olasılığı vardır.

Bilgi: Normalde toplumda görülme sıklığı ortalama 2.500 kişide bir, taşıyıcı olma ihtimali 200’de bir olan hastalık, akraba evliliklerinin sık yaşandığı toplumlarda çok daha fazla görülüyor. 10 hastadan 9’u kistik fibrozis olduğunu bilmiyor.

Kistik Fibrozis’e neden olan 2000 civarında mutasyon (genetik değişiklik) saptanmıştır. Ülkemizde görülen mutasyon çeşitliliği çok fazla olduğu için hastalarımızın önemli bir kısmında mevcut tarama testlerinde mutasyon saptanamamaktadır.

Kistik Fibrozis Belirtileri Nelerdir?

KF’te klinik bulgular hastanın yaşına, tutulan sistemlere ve hastalığın ağırlığına göre değişiiklikler gösterir. KF’te bulguların ortaya çıkış zamanı hastadan hastaya değişmektedir.

Solunum sistemi bulguları tüm yaş gruplarında en sık izlenen bulgulardır ve akciğer hasarının şiddeti hastanın yaşam kalite ve süresini belirlemektedir. Kistik Fibrozis’li bireylerde üst solunum sistemine ait bulgular sıktır ve %30’unda burun eti (nazal polip) ve %90’ından fazlasında sinüzit saptanır. Kistik fibrozisli hastaların akciğerleri doğumda normaldir fakat koyu ve yapışkan balgamın akciğerlerde oluşturduğu tıkanıklık kronik akciğer enfeksiyonlarının gelişmesine sebep olur. En sık gelişen şikayet öksürüktür, başlangıçta kuru vasıflı iken, giderek balgamlı bir hal alır, öksürük kronik ya da tekrar edicidir. Bu hastalar erken yaşlarda düzelmeyen ya da tekrar eden vizing atakları, pnömoni, kronik öksürük gibi nedenlerle başvurabilirler. Akciğer enfeksiyonlarının sayısı ve şiddeti arttıkça bronşektazi, atelektazi, kor pulmonale, çomak parmak oluşumu, solunum yetmezliği gibi bulgular tabloya eklenir. KF’li bir hastada en sık enfeksiyonlara neden olan mikroplar Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae, Pseudomonas aeruginosa ve Burkholderia cepaci’dır.

Sindirim sistemide kistik fibrozisde etkilenen sistemlerin başında gelmektedir. Yoğun kıvamlı salgılar karaciğer, pankreas, barsaklar gibi organların kanallarında birikerek tıkanmaya neden olur.

Pankreastan salgılanan sindirim enzimleri koyu ve yapışkan mukus tıkacı nedeni ile pankreatik kanaldan ince barsağa geçemez; besinler sindirilemez ve böylece besinlerde bulunan protein, yağ ve karbonhidratlar vücutta kullanılmak üzere emilemezler. Sık, bol miktarda, yağlı, kötü kokulu dışkılama, yetersiz kilo alımı, mide-karın ağrısı, aşırı miktarda gaz, gastroösofageal reflü (mide içeriğinin yemek borusuna kaçısı), mekonyum ileusu (ince bağırsağın son kısımlarının anne karnında tıkalı olması-kistik fibroziste en erken izlenen bulgu olabilir )/distal intestinal obstrüksiyon sendromu (ince bağırsağın son kısımlarının koyu dışkıya bağlı tıkanması), rektal prolapsus(makatın dışarıya çıkması), karaciğer sirozu/safra problemleri izlenebilir.

Kistik fibrozisli hastalarda pankreastan yeterli insülin (şeker dengesini sağlayan hormon) salgısı gerçekleştirilememesine bağlı olarak diyabet (şeker hastalığı), D vitamini emilim bozukluğu ve kortizonlu ilaç kullanımına bağlı kemik erimesi ve üriner sistem şikayetleri de izlenebilen diğer bulgular arasındadır. Ayrıca kistik fibrozis hastaları egzersiz sırasında, spor yaparken, ateşli hastalıklar sırasında veya çok sıcak havalarda, KF’li hastalar, diğer bireylere göre terlemeyle daha fazla su ve tuz kaybederler.

Kistik Fibroziste Tanı

Kistik Fibrozis’li hastalarda da tanı hastalığın öyküsü, muayene ve laboratuar testleri ile konur.

“Ter testi” denilen, terde tuz değerini ölçen bir test ile tanı konur. Hasta bireylerde terde tuz oranı yüksek bulunur. KF tanısı tek ter testi ile konulmamalıdır. Eğer mutasyon analizi KF tanısını desteklemiyorsa ter testi tekrarlanmalıdır. Tanı konulan hastalarda gen analizi yapılarak genetik değişiklikler tespit edilmeye çalışılabilinir.

Ülkemizde 1 Ocak 2020 tarihinden itibaren yenidoğan döneminde topuk kanından yapılan taramalar ile kistik fibrozis’den şüphelenilen hastalar ter testine yönlendirilerek yenidoğan taraması ile kistik fibrozis tanısı konulmaktadır.

Kistik Fibroziste Tedavi

Erken tanı çok önemlidir, tedavi ömür boyu sürmektedir. Etkilenen sistemlere yönelik tedavi verilir. Hijyene dikkat edilmesi enfeksiyonlardan korunma açısından önemlidir.

Ekip çalışması (çocuk doktoru, hemşire, fizyoterapist, diyetisyen, psikiyatrist, aile işbirliği) tedavinin etkili olması için gereklidir.

Gen tedavisi üzerinde yoğun çalışmalar var

Tedavinin amacı;